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有史以来最大规模的肝功能遗传学研究可能为新的治疗方法指明方向

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研究人员确定了大量的人类遗传密码领域参与调节在超过61,000人的一项新的研究中,肝功能的方式今天发表在杂志“自然遗传学”。

这项工作是由伦敦帝国理工学院领导的国际合作,它确定了42个与肝功能相关的遗传区域,其中32个与肝功能之前没有联系。这项工作应该能够更好地理解肝脏停止正常工作时出了什么问题。最终,它可以指向新的治疗方法,可以改善肝脏功能,并有助于预防肝脏损伤。

肝脏是人体最大的内脏器官,英国肝脏信托基金会(British Liver Trust)估计,英国约有二百万人在任何时候都有肝脏问题。肝脏执行数百个不同的任务,包括制造蛋白质和凝血因子,帮助消化和释放能量。它还净化细菌的血液,消化,酒精和毒品的副产品。

在新的全基因组关联研究中,研究人员比较了超过61,000人的基因构成,以确定与肝功能相关的遗传密码区域。

该小组通过观察血液中肝酶的浓度来评估志愿者肝脏的功能。有肝损伤的人有高浓度的这些酶,这与肝硬化,2型糖尿病和心血管疾病等疾病的风险增加有关。

伦敦帝国理工学院公共卫生学院研究的主要作者约翰·钱伯斯博士说:“肝脏是身体的中心枢纽,因为它具有许多不同的功能,它与一个大的条件数量。我们的新研究是朝着理解不同基因在保持肝脏正常工作中发挥的作用迈出的重要一步,并且为了确定能够帮助预防肝脏异常功能或变得易患疾病的药物靶标。“

研究人员确定了42与肝功能相关的遗传密码的区域,然后他们在这些区域内确定了69个相关的基因。已知一些基因在体内的其他功能中起作用,包括炎症和免疫,以及代谢葡萄糖和碳水化合物。

来自伦敦帝国理工学院国立心肺研究所的研究资深作者Jaspal S Kooner教授说:“这项大规模的国际研究工作提供了关于调节肝脏基因的深入的新知识。我们对那些我们还不知道的确切角色的基因感到特别兴奋。对这些进一步的研究应该有助于我们弥补我们对肝脏停止功能正常运作后会发生什么情况的了解,以及我们如何才能解决这个问题。“

Paul Elliott教授也是研究的资深作者,他从伦敦帝国理工学院公共卫生学院说:“肝脏问题影响了大量的人,并可能对一个人的生活质量产生毁灭性的影响。这项研究代表了一个巨大的发现,开辟了多个新的研究途径。“

这项研究是由国家卫生研究院帝国综合生物医学研究中心奖。医学研究委员会;威康信托基金和其他来源。



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