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基因变异影响慢性肾病风险

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来自美国和欧洲的一个研究小组已经确定了CUBN基因的一个单一的基因突变与白蛋白尿与无糖尿病相关联。白蛋白尿是蛋白质白蛋白漏入尿液引起的一种疾病,是肾脏疾病的一个指标。

这个被称为CKDGen联盟的研究小组检查了几个全基因组关联研究的数据,以鉴定CUBN基因中的错义突变(I2984V)。 CUBN变异与白蛋白尿之间的关系在欧洲血统的63,153个个体和非洲裔美国人血统的6,981个个体以及普通人群和糖尿病个体中观察到。这些发现发表在2011年3月份的JASN上。

慢性肾脏病是美国和世界各地严重的公共卫生问题。以肾功能减退或肾损害为特征,该疾病影响美国约10%的成年人。尿白蛋白水平升高(蛋白尿)是慢性肾病的主要表现。即使在低的正常范围内,高水平的蛋白尿也不仅增加了终末期肾病的风险,需要进行肾脏移植或透析,还与心血管疾病和死亡率有关。

慢性肾脏疾病的重要危险因素包括糖尿病和高血压,尽管肾脏疾病在家庭中聚集。迄今为止,慢性肾脏病遗传因素很难确定,因为新的方法寻找风险基因。 CKDGen联盟应用了新的方法之一,称为全基因组关联研究。 2008年,约翰霍普金斯大学的研究人员使用类似的方法来确定非糖尿病终末期肾病,痛风和心源性猝死的常见变异。

“这一发现的意义在于,尽管该领域已经从实验动物研究中了解cubilin(由CUBN编码的蛋白质)功能,但是我们的研究首先建立了该基因的遗传变异与白蛋白尿之间的联系, “约翰霍普金斯大学布隆伯格公共卫生学院流行病学和生物统计学系副教授,高级约翰霍普金斯研究的作者,Linda Kao博士说。 “CUBN的鉴定及其与白蛋白尿的关联将导致大量的后续工作,这将有助于我们开始了解蛋白尿背后的机制,并希望最终导致新的治疗目标。”

参与CKDGen联盟研究包括:年龄,基因/环境易感性雷克雅未克研究(AGES);阿米什语研究;社区动脉粥样硬化风险研究(ARIC);奥地利中风预防研究(ASPS);巴尔的摩纵向老化研究(BLSA);心血管健康研究(CHS);伊拉斯谟Rucphen家庭研究(ERF);家庭心脏研究(FamHS);弗雷明汉心脏研究(FHS);动脉粥样硬化遗传流行病学网络(GENOA);古腾堡心脏研究;健康,老化和身体成分研究(HABC);卫生专业人员后续研究(HPFS);奥格斯堡地区的Gesundheitsforschung(KORA);科尔丘拉研究;微观研究;护士健康研究(NHS);北瑞典人口健康研究(NSPHS);奥克尼综合病研究(Orcades)研究; PopGen研究;鹿特丹研究(RS);瑞士队成人空气污染和肺心病研究(SAPALDIA);高危人群(SAPHIR)的萨尔茨堡动脉粥样硬化预防项目; Pomerania健康研究(SHIP); Sorbs研究;分裂研究; Vis研究;和妇女基因组健康研究(WGHS)研究,以及基因组流行病学(CHARGE)联盟心脏和老化研究队列。

该研究由美国国家心脏,肺和血液研究所和美国国家卫生研究院,冰岛心脏协会和冰岛议会,德国研究基金会,荷兰国家糖尿病,消化和肾脏疾病研究所科学研究组织和荷兰心脏基金会,以及欧盟委员会。



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